Trisomy 18

Tha fios aig a h-uile duine gu bheil slàinte dhaoine a 'crochadh gu mòr air an t-seata chromosoma a tha ann an càraidean ann an structar DNA daonna. Ach ma tha barrachd dhiubh ann, mar eisimpleir 3, is e "trisomy" an t-ainm a th 'air an seo. A rèir dè an dà chuid a thàinig an t-àrdachadh gun phlanadh, tha an galar air a ghairm cuideachd. Gu math tric tha an duilgheadas seo a 'tachairt anns an 13mh, 18mh agus 21mh pàidhir.

San artaigil seo, bruidhnidh sinn mu thrisomy 18, ris an canar Edwards syndrom ris an canar cuideachd.

Ciamar a lorgar trisomy air crromosome 18?

Gus lorg a leithid de dhìol ann an leasachadh an leanaibh aig ìre gine, mar trisomy 18, chan urrainnear a dhèanamh ach le sgrìonadh aig 12-13 agus 16-18 seachdainean (is dòcha gu bheil an ceann-là air a ghluasad gu 1 seachdain). Tha e a 'gabhail a-steach deuchainn fala biocheimiceach agus ultrasound.

Tha an cunnart gum bi leanabh a 'faighinn trisomy 18 anns a' phàiste airson sgaradh nas lugha bho luach àbhaisteach an hormona saor b-hCG (gonaadotropin chorionic daonna) air a dhearbhadh. Airson gach seachdain, tha an comharra eadar-dhealaichte. Mar sin, airson am freagairt as fhìrinn fhaighinn, feumaidh tu fios a bhith agad dìreach air an ùine a tha thu trom. Faodaidh tu fòcas a ghabhail air na h-ìrean a leanas:

Ann am beagan làithean às deidh an deuchainn, gheibh thu toradh far an tèid a chomharrachadh, dè an coltas a th 'agad gun robh trisomy 18 agad agus cuid neo-àbhaisteach eile san fhàs. Faodaidh iad a bhith ìseal, àbhaisteach no àrdaichte. Ach chan e breithneachadh deimhinnte a tha seo, bho chaidh clàran staitistigeil dearbhach fhaighinn.

Ann an cunnart nas motha, bu chòir dhut bruidhinn ri neach-ginealachd a bhios a 'òrdachadh rannsachadh nas mionaidiche gus faighinn a-mach a bheil no nach eil sgaraidhean anns an t-seata chromosomes.

Comharraidhean trisomy 18

Air sgàth gu bheil sgrìonadh stèidhichte air cìsean agus gu tric bidh e a 'toirt toradh mearachdach, chan eil a h-uile boireannach trom a tha ga dhèanamh. An uairsin faodaidh cuid de shoidhnichean taobh a-muigh a bhith air an dearbhadh le syndrome Edwards ann an leanabh:

1. Meudachadh ann an ùine a dh 'fhaodas a bhith trom (42 seachdainean), nuair a dh' fhuaireadh a-mach gnìomhachd ìseal fetal agus polhydramnios.
2. Nuair a thèid a bhreith, tha cuideam beag aig a 'phàiste (2-2.5 cg), cumadh ceann sònraichte (dolichocephalic), structar aghaidh neo-riaghailteach (frith ìseal, sochairean sùla cumhang agus beul beag), agus fists clenched agus meuran thairis.
3. Thathar a 'cumail sùil air deformities de na gineadan agus ana-iomadachd de bhuill a-staigh (gu sònraichte a' chridhe).
4. Bho tha clann le trisomy 18 mì-chudromach ann an leasachadh corporra, chan eil iad a 'fuireach ach airson ùine ghoirid (an dèidh 10 bliadhna, chan eil ach 10% dhiubh fhathast).