Is e syndrome Turner no Turner-Shereshevsky syndrome galaran ginteil tearc a tha mar thoradh air ana-riaghaltas nan X chromosomes agus chan eil ann ach boireannaich. Bha an triad de shoidhnichean a 'chreideimh seo a rèir Shershevsky a' gabhail a-steach leanaban gnèitheasach, craiceann pterygoid air amhaich agus deformity na h-ìlinn-uilinn. Mar as trice bidh boireannaich a tha a 'fulang bho Turner syndrome a' fulang le bhith a 'cur dragh orra .
Shereshevsky-Turner Syndrome - adhbharan
Mar riaghailt, tha seata duine-crromosoma de 46 air a dhèanamh suas de 46 (23 paidhir) de chromosomes. Den fheadhainn sin, tha aon paidhir a 'dèanamh suas de chromosomes gnè (XX ann am boireannaich no XY ann an fir). Ann an cùis Turner's Syndrome, tha aon de na paidhir X-chromosome air chall gu tur no air a mhilleadh. Dè dìreach adhbhar an aimhreit ginteil a tha ag adhbharachadh nach eil Sionndrom Turner air a stèidheachadh gu h-àraidh, bho ged a tha an galar a 'nochdadh fhèin aig ìre an fhàsail, chan eil e dùthchasach.
Tha làthaireachd an syndrome air a dhearbhadh leis an anailis air an karyotype, is e sin, am mìneachadh air an t-suidheachadh ginteil de chromosomes. Faodar na mì-riaghailtean chromosomal a leanas a chumail suas:
- Is e 45 kerotype clasaigeach airson Turner syndrome, is e sin, làn-làthaireachd aon chriosomeim X. Thathas a 'cumail sùil air a' chùis-bhreac seo ann an còrr is 50% de euslaintich, agus ann an 80% de chùisean chan eil criososom paternal X ann.
- Mosaic - is e sin, cron a dhèanamh air ceàrnaidhean de aon chromosoma no barrachd ann an seòrsa mosaic.
- Ath-rèiteachadh structarail aon de na X chromosomes: an criososome X annular, call criososome na gàirdein ghoirid no fada.
Syndrome Shereshevsky-Turner - comharraidhean
Gu tric tha dàil ann an leasachadh corporra follaiseach eadhon aig àm breith - is e ìre beag is cuideam beag a th 'ann den leanabh, agus tha e comasach cuideachd na h-ìobhan-droma a dhearbhadh (tha iad ciùin a-steach), sèid nan casan agus na palms, agus làthaireachd an craiceann pterygoid air an amhaich.
Mura deach dearbhadh fhaighinn air Sionndrom Turner goirid an dèidh breith, an uairsin tha e ga fhoillseachadh fhèin ann an cruth nan comharraidhean sònraichte a leanas:
- fàgail fàs, mar as trice bidh an ìre fàis a 'tuiteam gu mòr an dèidh trì bliadhna;
- sèidnean caorach;
- amhach goirid farsaing, gu tric le pìosan leathar;
- ìre ìseal de dh'fhàs falt anns an roinn a-muigh;
- cisteachan farsaing le farsaingeachd gu farsaing, uaireannan peadan deformed;
- cumadh neo-àbhaisteach an auricle, galar cluais tric;
- dàil ann am breithidheachd;
- crann neo-leasaichte ann an òigeachd (mu 13 bliadhna);
- às aonais a 'chuairt mìosail.
Tha uiread de timcheall air 90% de chlann-nighean le Sionndrom Turner agus chan eil na h-uarbhaidhean gun leasachadh, agus tha iad mì-fhortanach eadhon le làimhseachadh ùine agus leigheas hormonaigeach a chuidicheas le bhith a 'cur às do dàil ann an leasachadh corporra.
Mar as trice chan eilear a 'coimhead ri dàil ann an leasachadh inntleachdail, ged a tha mì-rian ana-cothrom comasach agus, ann an cùisean ainneamh, cuid de dhuilgheadasan co-cheangailte ri bhith a' mairsinn air na saidheansan mionaideach a dh 'fheumas aire nas motha.
Syndrome Shereshevsky-Turner - leigheas
Is e prìomh amas an làimhseachaidh ann an làthaireachd Sionndrom Turner dèanamh cinnteach gu bheil fàs àbhaisteach agus càradh gnè an nighean . Nas tràithe tha an galar air a lorg agus tha an leigheas air tòiseachadh, nas motha na cothroman airson leasachadh àbhaisteach air an euslainteach.
Airson seo, an toiseach, cleachdar hormone therapy, agus leis an ùine breith, thèid hormone boireann, estrogen a chur ris.
An dèidh a bhith a 'gabhail cùram, thèid leigheas ath-nuadhachadh hormona còmhla no leigheas estrogen agus progestin a dhèanamh.
A dh 'aindeoin gum faod euslainteach leigheas a bhith a' fàs mar as àbhaist agus a 'stiùireadh beatha ghnèitheasach àbhaisteach, chan eil iad gu math measail. Chan eil an comas pàiste a bhreith le bhith a 'cleachdadh leigheas iom-fhillte ri fhaighinn ach ann an 10% de bhoireannaich a tha a' fulang le Sionndrom Turner, agus an uair sin le karyotype ann an seòrsa mosaic.