Tha galaran co-sheòrsach a tha co-cheangailte ri bhith a 'briseadh na h-àireamh de chromosomes a tha a' stòradh fiosrachadh oighreachail air an lorg ann an timcheall air 1% de na clann ùra, agus tha mu 20% de dhroch dhroch ghluasadan gu ìre mhath mar thoradh air seata neo-àbhaisteach de chromosomes ann an cuir-seachadan. Is e an Patnd syndrome aon de na slighean-crith-chromosomal nach eil a 'freagairt ri beatha àbhaisteach.
Patau Syndrome - dè a th 'ann an galar?
Tha an Patnd syndrome air a chomharrachadh le bhith a 'nochdadh ann an ceallan an àireamh chromosome a bharrachd trì-deug, is e sin. An àite paidhir de chromosomaidhean daonn-sgrìobhaidh den t-seòrsa seo, tha trì structaran mar sin ann. Tha ana-iomadachd cuideachd air a mhìneachadh leis an fhacal "trisomy 13". Gu h-àbhaisteach, tha an seata de chromosomes ann an ceallan a 'chorp daonna (marbh àbhaisteach àbhaisteach) air a riochdachadh le 46 eilthireachd (23 paidhir), agus tha dà phàidhir an urra ri feartan gnèitheasach. Nuair a bhios tu a 'sgrùdadh caraid-dhealbh ann an ceallan fala, faodar atharrachaidhean ann an structar chromosomes nach bi a' toirt buaidh air a shlàinte a nochdadh ann an duine sam bith, ach a tha comasach air an dèanamh fhèin a 'faireachdainn ann an sliochd.
Patau Syndrome - an seòrsa oighreachd
Nuair a thèid a dhearbhadh mar "Patau syndrome", tha am faidhridh air a chur an cèill le foirmle den t-seòrsa seo: 47 XX (XY) 13+. Anns a 'chùis seo, faodaidh trì leth-bhreacan den trìamh cromosome a bhith an làthair anns a h-uile ceallan den bhodhaig, ann an suidheachaidhean eile, chan fhaighear cromosome sìtheil a-mhàin ann an cuid de cheallan. Tha seo a 'tachairt mar thoradh air mearachd ann an roinn nan ceallan aig toiseach leasachadh an embryo an dèidh ceangal na h-ugh agus an sperm, a tha fo bhuaidh buaidh sam bith a-staigh no a-muigh. A bharrachd air an sin, faodaidh cròsosome a bharrachd tighinn às a 'mhàthair agus an athair, aig nach eil crìonadh ginteil.
A bharrachd air an sin, tha cùisean ann far am faodar crromosome àireamh 13 a bharrachd a cheangal ri cròmasom eile ann an ceal uighean no sperm, ris an canar tar-ghluasad. Is e seo an aon seòrsa de shiostro Patau a dh'fhaodas a bhith air a chraoladh bho aon de na pàrantan. Faodaidh daoine a tha a 'giùlan stuth ginteil atharraichte agus nach eil a' nochdadh soidhnichean tinneas a tharraing gu clann a th 'air am breith tinn.
Cunnart trisomy 13
Is e tubaist searbh a th 'anns an t-syndrome Patau gu tric, às nach eil duine air a dhìon. O chionn ghoirid, thathar a 'moladh mòran chàraidean airson a bhith a' cluich karyotyping ron dealbhadh cogaidh, eadhon ged nach eil an cunnart àrd ann an Sionndrom Patau no neo-àbhaisteach cromosomal eile stèidhichte. Tha an dòigh seo a 'sgrùdadh an t-seata chromosoma de bhoireannaich agus de dhuine, a' nochdadh diofar eadar-dhealachaidhean. Aig a 'char as lugha, mar thoradh air sgrùdadh air genom nam pàrantan, tha e comasach ro-innse a bheil e coltach gu bheil coltas ann an eòlas oighreachail de eòlas-eòlas.
Coltach ri mòran neo-àbhaisteach chromosomal eile, tha an galair a thathar a 'beachdachadh anns a' mhòr-chuid de chùisean a 'tachairt ann an clann a tha a' fàs nas sine na 35-45 bliadhna. Mar sin, tràth ann an trom-bhreith tha e air a dhearbhadh ma tha cunnart mòr ann am Patau syndrome, is e amniocentesis an sgrùdadh air ceallan fetal airson làthaireachd gintean ginteil. Thathas a 'dèanamh anailis den leithid le bhith a' cur cuideam air a 'chuan uterine agus a' cruinneachadh de fhuaim amniotach le làthaireachd cheallan fasgach an fhàs.
Syndrome Patau - tricead a 'tachairt
Thathas a 'clàradh a' charaid-dhealbh, a tha na charactar de Patau syndrom, mu aon turas airson gach 7-14,000 ùr-bhreith a rugadh beò. Tha an tachartas ann am balaich is nigheanan mar an ceudna. A bharrachd air an sin, tha trioblaidean le leithid de dhìol sa fhàsas a 'buntainn ris a' bhuidheann aig a bheil cunnart mòr de ghort - ghiùlain no de bhreith-breith. Ann an 75% de chùisean, chan eil mì-riaghailtean chromosomal aig pàrantan chloinne leis a 'bhreithneachadh seo, tha na prògraman a tha air fhàgail co-cheangailte ri bàillidh oighreachail - air sgàth gluasad criososome àireamh 13 bho aon de na pàrantan.
Patau Syndrome - na adhbharan airson
Chan eil foirmean neo-oighreachail an tinneis fhathast ag adhbhrachadh adhbharan soilleir bhon toiseach, feumaidh sgrùdadh air adhbharan brosnachail rannsachadh iom-fhillte. Gu ruige seo, cha deach eadhon a stèidheachadh dìreach nuair a tha fàilligeadh a 'tachairt - nuair a bhios tu a' cruthachadh nan ceallan gnè no nuair a bhios tu a 'dèanamh giotag. Thathar a 'creidsinn gu bheil barrachd criosmoma ga dhèanamh duilich an genoma a leughadh le ceallan, a bhios na cnapan-starra air cruthachadh gnèithean, crìochnachadh soirbheachail is ùine an fhàs agus an leasachadh.
Tha eòlaichean saidheans a 'moladh gum faod adhbhar an t-siostaim Patau a bhith co-cheangailte ri leithid de fhactaran:
- nochd air rèididheachd ionnaidh;
- buaidhean puinnseanta;
- galaran gabhaltach;
- suidheachadh eag-eòlasach mì-fhallain;
- droch chleachdaidhean aig a 'mhàthair.
Syndrome Patau - a 'soidhnigeadh
Ann an cuid de shuidheachaidhean, nuair a tha e a 'toirt buaidh air an àireamh de cheallan anns a' bhodhaig, chan eil e gu math follaiseach agus chan eil anomalies a 'leasachadh gu luath, ach gu tric bidh na h-iomairtean cudromach. A thuilleadh air an sin, a bharrachd air lochdan taobh a-muigh a chithear anns an dealbh, tha an Patnd syndrome air a chomharrachadh le grunn mì-fhoirmean de bhuill a-staigh. Tha a 'mhòr-chuid de dhroch ghluasadan air an toirt air ais.
Leig dhuinn a bhith a 'cunntadh dè na comharran a tha aig syndrome Patau:
1. Co-cheangailte ris an t-siostam neònach:
- lùghdachadh ceann tomhais;
- a 'siorrachadh cruth nan leth-cheàrnaidhean cerebral;
- dùnadh leasachadh inntinne;
- leasachadh motair le duilgheadas;
- faireachdainn cerebrospinal;
- cion lèirsinn;
- cataract;
- hypoplasia neònach sùbailte;
- microphthalmia;
- sgaoileadh an reina.
2. Mèarracasg-bheul, neo-àbhaisteach craiceann:
- amhar nas giorra;
- cruth na h-auricles;
- deformation of feet;
- òrnag na h-uaisle;
- cion craiceann agus falt;
- làmh-sgrìobhainnean de dhroch corragan air armachd no làmh agus casan no fois;
- suidheachadh brusgaidean sùbailte;
- drochaid sròn air a dhol fodha;
- beul madadh-allaidh ;
- bualadh .
3. Comharran ro-roinneil:
- cuistagan ann an sreath cortical nan àrainnean;
- toirmeasg nan urairean;
- anomalies de na gintinn.
4. Aimhreitean eile:
- easbhaidhean de mheanbhran eadar-chardach;
- tar-chur air na prìomh shoithichean;
- eas-òrdanachadh secretion hormone;
- toirt às an pancreas;
- tionndadh neo-chrìochnaichte a 'ghalair;
- bileag a bharrachd, msaa.
Syndrome Patau - modhan breithneachaidh
Às dèidh breith pàiste, chan eil duilgheadas sam bith aig syndrome Patau a thaobh sgrùdadh lèirsinneach. Gus dearbhadh a dhèanamh air a 'bhreithneachadh, thèid deuchainn fala a dhèanamh gus a bhith a' lorg genotype an Patnd syndrome, ultrasound. Thathar cuideachd a 'dèanamh anailis ginteil ann an cùis bàis chloinne, a tha ga dhèanamh comasach faighinn a-mach dè an tinneas a th' ann, gus tuigsinn a bheil e oighreachail (cudromach airson tuilleadh planadh chloinne).
Syndrome Patau - deuchainnean
Tha e tòrr nas cudromaiche dearbhadh ann an dòigh thràth rèiteachadh tràth ann an trioblaid, agus faodar a dhèanamh mu dheireadh aig deireadh a 'chiad tritheamh. Mus tèid breith Trioomy 13 cromosoma a lorg, thèid a lorg le bhith a 'sgrùdadh cheallan bhon fhuaim amniotach (fluid amniotach) a gheibhear rè amniocentesis no bho cheallan a gheibhear le chorion biopsy.
Faodar mion-sgrùdadh mionaideach a dhèanamh nuair a tha pàrantan ann an cunnart eòlas-eòlas dùthchasach a leasachadh agus a bhith a 'sgrìonadh fiosrachadh oighreachail nam feuslaidean trom. Aig amannan eadar-dhealaichte, thathar a 'cleachdadh dhòighean leithid stuthan samplaidh airson mion-sgrùdadh a dhèanamh air an dòigh ath-bheothachaidh polymerase meadhanach fluaraiseach:
- bho 8-12 seachdainean - a 'toirt beagan den chorion (membrane embryonic);
- bho 14-18 seachdainean - taghadh de dh 'fhuaim amniotach anns a bheil ceallan fhàsail tro bhalla roimhe an peritoneum;
- às dèidh 20 seachdainean - buille de shoitheach fala a 'chliath snasail.
Syndrome Patau air ultrasound
A 'tòiseachadh leis an dà sheachdain deug de dh' aois, gabhaidh lochdan leasachaidh san fhàs a lorg le breithneachadh fìor-fhuaim. Tha comharran Patau air a chomharrachadh le na comharran a leanas a bhith ann:
- polyhydramnios ann am boireannaich a tha trom le leanabh ;
- ceann beag neo-chunbhalach sa fhàsas;
- peantachan a bharrachd air na buill;
- tigheadachadh an t-sòn coille;
- tricead sgaitean cridhe, msaa.
A 'làimhseachadh an syndrome Patau
Gu mì-fhortanach, dh'fhaoidte gum bi seo fuaim, ach tha clann le Patau a 'faighinn tinneas tinn, oir chan eil iad tinn. tha e do-dhèanta neo-àbhaisteach chromosomal a cheartachadh. Tha Syndrome Patau a 'ciallachadh ìre dhomhainn de chiorram mì-chinnteach, iomlan. Bu chòir pàrantan a tha air pàisde a thoirt seachad le leithid de neo-riaghailtean a bhith air an dearbhadh gum feum e cùram agus leigheas cunbhalach. Faodar eadar-theachdan lannsaigeach agus leigheas dhrogaichean a choileanadh gus obrachadh le siostaman agus organaich deatamach, làimhseachadh plastaig, casg air galaran agus galaran.
Siondrom Patau - prognosis
Do chloinn a chaidh a dhearbhadh le syndrome Patau, chan eil dùil-aoise anns a 'chuid as motha de chùisean nas fhaide na aon bhliadhna. Gu math tric tha na pàistean sin air am marbhadh gu bàs anns a 'chiad sheachdain no mìosan an dèidh breith. Tha nas lugha na 15% de chloinn beò gu aois còig, agus ann an dùthchannan leasaichte le ìre àrd den t-siostam cùram slàinte, tha mu 2% de dh 'euslaintich beò gu deich bliadhna. Anns a 'chùis seo, chan urrainn dha eadhon na h-euslaintich sin aig nach eil milleadh air organaidhean mòra, iad fhèin atharrachadh agus a bhith fo chùram fhèin.