Is e galar tearc a th 'ann an galar gaucher , a' leantainn gu bhith a 'cruinneachadh ann am buidhnean sònraichte (gu h-àraid anns an aibhne, an dàn agus an smior cnàimh) de thasgaidhean saill sònraichte. Airson a 'chiad uair chaidh an galar seo aithneachadh agus a mhìneachadh leis an dotair Frangach Philip Gaucher ann an 1882. Fhuair e ceallan sònraichte ann an euslaintich le dleas mòr, anns an robh saill neo-ghoirtichte a 'cruinneachadh. An dèidh sin, thòisich ceallan mar sin air an ainmeachadh mar cheallan Gaucher, agus an galar, fa leth, galair Gaucher.
Tinneasan stòraidh lysosomal
Tha galaran liososomal (galaran co-cheangailte ri cruinneachadh de lipidean) na ainm cumanta airson grunn ghalaran oighreachail a tha co-cheangailte ri briseadh a-mach de bhith a 'sgoltadh stuthan sònraichte. Air sgàth lochdan agus easbhaidh de dh 'einnseanan sònraichte, chan eil seòrsachan sònraichte de lipids (mar eisimpleir, glycogen, glycosaminoglycans) air an roinn agus chan eil iad air am fàgail bhon chorp, ach a' cruinneachadh ann an ceallan.
Tha galaran liososomal gu math tearc. Mar sin, am fear as cumanta - Tinneas geòlaiche, le tricead cuibheasach de 1: 40000. Tha am tricead air a thoirt gu cuibheasach seach gu bheil an galar oighreachail a thaobh an t-seòrsa neo-chinnteach agus ann an cuid de bhuidhnean cinnidh dùinte faodaidh e tachairt suas ri 30 uair nas trice.
Clasachadh Galar Gaucher
Tha an galar seo air adhbhrachadh le locht anns a 'ghine a tha an urra ri synthesis beta-glucocerebrosidase, einsimpleir a tha a' brosnachadh sgaoileadh de ghràin àraidh (glucocerebrosides). Ann an daoine leis a 'ghalar seo, chan eil an einnsean riatanach gu leòr, seach nach eil na saill air an roinn, ach a' cruinneachadh anns na ceallan.
Tha trì seòrsachan de ghalaran Gaucher ann:
- A 'chiad sheòrsa. An cruth as miosa agus a tha tric a 'tachairt. Air a chomharrachadh le àrdachadh gun phian san dàn, meudachadh beag anns an òr. Chan eil buaidh aig a 'phrìomh shiostam neònach.
- An dàrna seòrsa. An ìre nach eil a 'tachairt ann an cruth le milleadh ghairbh neuronal. Bidh e ga fhoillseachadh fhèin mar as trice ann an tràth-leanabachd agus gu tric a 'dol gu bàs.
- An treas seòrsa. Foirm ionnsaigh òigridh. Mar as trice air a dhearbhadh aig aois 2 gu 4 bliadhna. Tha droch bhuaidh air an t-siostam hematopoietic (smior cnàimh) agus droch bhuaidh neo-chothromach den t-siostam neònach.
Symptoms of Gaucher Disease
Nuair a bhios an galar, bidh ceallan Gaucher a 'cruinneachadh mean air mhean sna h-organan. An toiseach tha àrdachadh asymptomatic anns an dàin, an uair sin an grùthan, tha pianta anns na cnàmhan. Thar ùine, tha leasachadh anemia , thrombocytopenia, fuil spontaneous comasach. Aig 2 agus 3 seòrsa de ghalar, tha buaidh aig an eanchainn agus an siostam neònach gu h-iomlan. Aig seòrsa 3, tha aon de na comharraidhean as comharraiche a th 'ann de mhilleadh air an t-siostam neònach a' sàrachadh ghluasadan sùla.
Diagnosis air Galar Tòraidh
Faodar a 'ghalair Gaucher a dhearbhadh le anailis molecular de ghine glucocerebrosidase. Ach, tha an dòigh seo gu math ioma-fhillte agus daor, agus mar sin tha e gu math duilich nuair a dh 'fhàsas e doirbh a dhearbhadh. Gu h-àbhaisteach, thèid an dearbhadh a dhèanamh nuair a lorgar ceallan gaucher ann am peansadh smior cnàimh no spleen nas motha tro biopsy. Faodar radagrafaidheachd de chnàmhan a chleachdadh cuideachd airson duilgheadasan sònraichte a tha co-cheangailte ri milleadh cnàimh cnàimh aithneachadh.
A 'làimhseachadh Galair Gaucher
Gu ruige seo, an aon dhòigh èifeachdach air a bhith a 'làimhseachadh an galair - an dòigh leigheas ionadachaidh le imiglucerase, druga a tha an àite an einnsein a dhìth anns a' bhodhaig. Bidh e a 'cuideachadh le bhith a' lùghdachadh no a 'neadachadh buaidhean milleadh organic, ath-nuadhachadh metabolism àbhaisteach. A 'cur drogaichean an-sàs
Tha ath-chur air smior cnàimh no ceallan-cas a 'toirt iomradh air leigheas cothromach radaigeach le ìre bàsmhorachd àrd agus chan eil e air a chleachdadh mar an cothrom mu dheireadh ach ma tha dòighean leigheis sam bith eile neo-èifeachdach.