Is e measgachadh de shoidhnichean an t-seata chromosomal a th ' ann an karyotype fetal ann an daoine . Is e cromosome daonna a th 'ann an 46, 22 dhiubh sin fèin-fhillte agus dà chromosoma gnè. Gus dearbhadh a dhèanamh air a 'charyotype daonna, tha na ceallan aice gan cleachdadh, gan giùlan le dathan, a' togail dhealbhan agus a 'sgrùdadh nan cromosom le microscopy. Aig an aon àm, tha an àireamh de chromosomes, na meudan agus na feartan morphologach air an sgrùdadh. Faodar grunn ghalaran chromosomal a dhearbhadh leis an atharrachadh anns an àireamh chromosomes (gu h-àraidh cròmasomaidhean gnèitheasach), no le ath-rèiteachaidhean eadar-chromosomail eile is eile.
Ciamar a nì thu faireachdainn mu fhàsas?
Tha e riatanach a bhith a 'fagail an fhàsas neo-sheasmhach airson a bhith a' breithneachadh ghalaran chromosomal. Airson seo, tha feum air ceallan fetal: chorion villi no fluid amniotach.
Faodar sgrùdadh iomlan no pàirt de chùis-fhèilidh na feòla a dhèanamh. Aig làn rannsachadh, thèid an t-sreath iomlan de chromosomes den fhàs a sgrùdadh, ach tha an ùine sgrùdaidh fada gu leòr - 14 latha. Agus le sgrùdadh pàirt-ùine airson 7 latha, dìreach na cromosomaichean sin, duilgheadasan anns a bheil galairean ginteil ( Down's Syndrome , Patau or Edwards). Mar as trice tha e 21, 13, 18 paidhir de chromosomes agus criososomaidhean gnè.
Sgrùdadh air cromosomaidhean gnè
Tha mòran phàrantan ag iarraidh eòlas a thoirt air gnè an leanaibh ron bhreith, agus chan eil ultrasound an-còmhnaidh a 'sealltainn seo gu h-earbsach, ach tha cùis-fhuaim a' dearbhadh gu bheil an gnè fìor cheart. Ach chan eil càrotyping le sgrùdadh chromosomes gnè air a dhèanamh idir airson seo. Is e carotid feetail àbhaisteach 46 XX a th 'ann an caraid-dhealbh de nighean, ach ma tha an criososome X nas motha na dhà (gu tric 3 is e trisomy X a th' ann, no barrachd air 3 a tha ann am poliseag X), is e seo an cunnart a bhith a 'toirt air ais inntinn, seicosis. Ach tha monosomy X (aon X-chromosome) na charaid-dhealbh den syndrome Shershevsky-Turner.
Is e caraid-bhreac de bhalach a th 'ann an caraid-fhuaim àbhaisteach feetail de 46 XY. Ach thèid leanabh le karyotype de XXU (poliseag an X chromosome ann an fir) a bhreith le Sionndrom Klinefelter, agus bidh balach le poliseag air cromosome Y air fàs àrd, cuid de dh 'inntinn inntinn agus barrachd ionnsaigheachd.
Taisbeanaidhean airson geàrr-dhealbhadh feusail
Is e comharran airson caryotyping ro-aithris:
- aois phàrantan nas sine na 35, an dàimh fala aca;
- anns an teaghlach seo tha clann mar-thà le droch-fhoirmean no bha torraidean reòta aig cloinn le mì-fhoirmean, droch-bheachdan spontaneous, bualadh air torrachas mar thoradh air a bhith a 'comharrachadh neo-riaghailteachdan leasachadh featail a tha neo-chòrdail;
- suidheachaidhean obrach cronail agus beatha phàrantan, droch chleachdaidhean (trioblaid dhrogaichean no deoch-làidir);
- galaran viral anns a 'chiad tritheamh de dh' aois;
- amharas air galaran connsitigeach le sgrùdadh ultrasound ann an 1 agus 2 gach bliadhna de dh 'aois.